Dia mundial de Doenças raras

Celebrado no último dia do mês de fevereiro, o Dia Mundial de Doenças Raras tem como objetivo destacar a importância dos estudos sobre doenças que desafiam a medicina e chamar a atenção da sociedade para unir os esforços na luta por melhores condições de diagnóstico e tratamento. 

As doenças raras são aquelas que afetam um número reduzido de pessoas. Ao todo, existem mais de 6 mil tipos delas, atingindo cerca de 7% da população. Em sua maioria, as patologias são graves, crônicas, incuráveis e de caráter progressivo, além de constituírem risco de morte. Surgem em decorrência de alterações genéticas, mas algumas podem ter origem infecciosa ou alérgica. 

Entre os principais problemas enfrentados por quem porta alguma doença rara estão a falta de informação, o diagnóstico tardio, a dificuldade na orientação para profissionais de saúde qualificados e o acesso ao tratamento adequado e específico. 

O Brasil registra cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras, segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

O Ministério da Saúde vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas, entretanto a assistência aos pacientes com doenças genéticas é um grande desafio do SUS devido à complexidade do assunto.

fonte: Terra

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Dia internacional da Síndrome de Down

Instituído em 2006, o dia 21 de março foi escolhido como o Dia Internacional da Síndrome de Down. Por que esta data? Porque a Síndrome de Down é definida como acidente genético causado pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21. Melhor explicando: toda pessoa possui 23 pares de cromossomos, num total de 46. Porém, a pessoa com Síndrome de Down tem 47 cromossomos, por possuir um a mais no “par” número 21 (que, em face disso, passa a ter 3 cromossomos). Assim, fica fácil memorizar o dia 21, do mês 3!

E o preconceito se faz presente mesmo em atitudes que parecem sem importância, ou soam em tom de cordialidade, como a velha adjetivação "coitadinho". Se é que um dia essa época existiu, foi-se o tempo em que pessoas com Síndrome de Down eram coitadas. Hoje, quase 150 anos depois da descoberta da doença e a data, elas querem independência e inclusão social. Querem e conseguem.

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

O objetivo dessa comemoração é justamente promover a conscientização e o esclarecimento sobre a síndrome e assuntos relacionados, bem como o apoio e o reconhecimento da dignidade, dos direitos e do bem-estar das pessoas com Síndrome de Down.

A inclusão para alguns especialistas tem melhorado com o passar dos anos. As pessoas com Síndrome de Down deixaram de ser vistas como doentes ou eternas crianças e passaram a ser membros atuantes da sociedade. Nesse 21 de março, por exemplo, instituições optaram por fazer trabalhos de conscientização, mas nada que supervalorize as pessoas com Síndrome de Down. Afinal, eles são diferentes sim, mas como qualquer ser humano.

fonte: ClicRBS/JCNet

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Dia mundial das Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é celebrado o 4º Dia Mundial das Doenças Raras. Ao todo, existem mais de 7.000 tipos delas, que atingem de 6% a 8% da população mundial. Destas, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem ainda doenças raras de origem infecciosa e alérgica. Segundo o presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são, juntas a outras 12, os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.

No Brasil, este ano, o Dia Mundial das Doenças Raras (Rare Disease Day, em inglês) será celebrado em um evento em São Paulo, fora outros em mais de 25 países.

Na capital paulista, haverá uma caminhada no Parque da Juventude onde cerca de 60 associações que tratam dos mais diferentes tipos de doenças raras estarão no local com estandes informativos e palestras, além de atividades lúdicas para crianças e shows. O evento visa a chamar a atenção das autoridades e da sociedade para o conhecimento dessas doenças.

Falta de conhecimento prejudica diagnóstico.

Um dos grandes problemas para quem é portador de uma doença rara é o fato do diagnóstico ser tardio, muitas vezes devido à falta de conhecimento sobre a enfermidade, inclusive entre os médicos.

Segundo a médica geneticista Ana Maria Martins, doutora da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e superintendente do Igeim (Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo), é fundamental assegurar a qualidade de vida dos pacientes e difundir o maior número de informações para a classe médica. "A maioria das doenças raras são pouco conhecidas e muitas vezes o paciente demora a ter o seu diagnóstico, o que prejudica o tratamento", afirma.

Destas, mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente, de acordo com Raskin.

As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Estima-se que nos Estados Unidos uma em cada dez pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de uma pessoa a cada 2.000. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não há registros deste número.

Segundo Raskin, das mais de 7.000 doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamentos específicos. Para detectá-las e mesmo tratá-las, procure um geneticista.

fonte: R7

Saiba mais:

Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 % – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?
* São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
* Manifestam-se na idade adulta;
* Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
* Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos;
* São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
* Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
* Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?
* Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
* Escassez de informação;
* Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
* Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
* Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
* Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
* Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural;
* Inexistência de legislação.

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Síndrome de Nicolais-Baraitser

No espaço de um ano, o geneticista Sérgio Sousa foi distinguido internacionalmente duas vezes pela investigação que tem realizado sobre a rara síndrome Nicolais-Baraitser. São agora conhecidos 40 casos em todo o mundo, mas antes do estudo deste português tinham sido diagnosticados apenas quatro.

Recentemente foi-lhe atribuído o Prêmio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista "American Journal of Medical Genetics". Sérgio Sousa (foto) encarou-o como um “estímulo” para continuar trabalhando. Na sua área, “é o melhor prêmio que se poderia receber, ainda mais por vir de um país [EUA] onde a investigação em genética já tem um grande história” - diz, revelando sua satifação.

A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado.

“É uma síndrome malformativa que se manifesta desde o nascimento. Apresenta-se com disformismos faciais e físicos, atrasos mentais, graves dificuldades na fala, microcefalia, enrugamento progressivo da pele e convulsões”, explicou o geneticista de 32 anos, acrescentando que “é provável que os seus portadores tenham uma esperança média de vida reduzida” devido aos múltiplos problemas de que sofrem.

Investigador referiu que, apesar dos problemas graves, as crianças com esta doença são muito felizes

O Investigador referiu ainda que, apesar dos problemas graves, as crianças com esta doença são muito felizes.

Em Portugal, onde reside o pesquisador, não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados.

Artigo elucidou muitos especialistas

A descrição e caracterização clínica é um passo fundamental para que novos casos sejam descobertos. “Antes do meu artigo, as pessoas não estavam muito alerta”, algo que começa a acontecer com os resultados agora divulgados. Os próprios pais de crianças que têm essa síndrome começam a ser capazes de fazer o diagnóstico e médicos de várias partes do mundo têm contatado Sérgio Sousa no sentido de lhe pedir esclarecimentos sobre o assunto.

O geneticista está agora trabalhando no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabê-la com certeza.

Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão o ajudando a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de impedir a doença.

Começando do zero

Disformismos físicos são uma das formas 'visíveis' da doença

Até há três anos, o investigador sabia muito pouco sobre o assunto pelo qual foi agora premiado. Tudo começou num estágio que estava realizando em Londres, no Great Ormond Street Hospital for Children, o maior hospital pediátrico da Europa.

“Eu e Raoul Hennekam (um dos mais conceituados dismorfologistas do mundo) vimos um doente que levantou suspeitas de ter a doença e me interessei pelo assunto. Ao pesquisar, descobri que havia muito pouca informação e decidi debruçar-me sobre isso”, explicou.

Na investigação foram envolvidos doentes de 15 nacionalidades. “Fui a casa da primeira pessoa a quem a doença foi diagnosticada, contatei médicos e hospitais, sobretudo no Reino Unido, Holanda e França” na expectativa de “descobrir” pessoas que tivessem características correspondentes à síndrome Nicolais-Baraitser.

Foi assim que se iniciou este trabalho, desde 2007, para identificar de que forma a doença se manifesta nas crianças, com o intuito de haver um melhor diagnóstico. Atualmente, Sérgio Sousa está em Londres investigando também outras síndromes cuja causa ainda não é conhecida e que são ainda mais raros.

Impacto nas famílias

O estudo do português tem tido muito impacto sobretudo na vida dos doentes e dos seus familiares. Estes tem se unido e criado fortes relações. Já foi realizado um encontro mundial, no Reino Unido, com os pais de portadores desta doença, “que se sentem reconfortados por alguém dar atenção a este problema e se dedique a estudá-lo”, contou o investigador. Além disso, já foi criada uma associação de pais de portadores da síndrome Nicolais-Baraitser, um grupo na rede social Facebook e na Wikipédia.

fonte: CienciaHojePT

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19 de junho. Dia Mundial da Doença Falciforme

Neste 19 de junho, será comemorado o segundo Dia Mundial da Doença Falciforme. Adotado pela Assembleia Geral das Nações Unidas em 22 de dezembro de 2008.

A data foi estabelecida em reconhecimento da doença no sangue como um problema de saúde pública e "uma das principais doenças genéticas do mundo".

A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta, já nos primeiros anos de vida, manifestações clínicas importantes, o que representa sério problema de saúde pública no país. Daí a importância de seu diagnóstico precoce (no teste do pezinho, realizado no quinto dia de vida do recém-nascido), do tratamento adequado e do acompanhamento especializado.

A principal característica dessa condição é a herança do gene da hemoglobina S, que faz com que, em determinadas circunstâncias, as hemácias – que normalmente são em forma de disco – adquiram formato de foice. E, em situações específicas, como baixa tensão de oxigênio e baixas temperaturas, as hemácias falciformes tornam-se rígidas, aderindo-se à parede dos vasos sanguíneos obstruindo-os e dificultando a circulação do sangue.

A anemia falciforme é um tipo de doença falciforme, o tipo homozigoto.

Entre os objetivos da resolução A/63/L63, que estabeleceu o Dia Mundial da Doença Falciforme – proposta por especialistas da República Democrática do Congo, iniciada pela Organização Internacional de Doença Falciforme e assinada por 20 países, incluindo o Brasil – destaca-se a instituição do dia 19 de junho de cada ano para ser dedicado a campanhas de educação e sensibilização sobre a doença em níveis nacional e internacional.

fonte: SaoCamilo

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Com seu sangue homem salva mais de 2 milhões de bebês

Por meio de 984 doações de sangue, James Harrison já salvou milhares de vidas.

O plasma sanguíneo de James é usado na criação de uma vacina aplicada em mães para evitar que seus bebês sofram da doença de Rhesus, também conhecida como doença hemolítica ou eritroblastose fetal.

A doença causa incompatibilidade entre o feto e a mãe. A doença acontece quando o sangue da mãe é Rh- e o do bebê é Rh+. Após uma primeira gravidez nestas condições ou após ter recebido uma transfusão contendo sangue Rh+, a mãe cria anticorpos que passam a atacar o sangue do bebê.

Vacina Anti-D previne a formação de anticorpos contra eritrócitos Rh-positivos em pessoas Rh-negativas.

O sangue de James, de 74 anos, no entanto, é capaz de tratar essa condição mesmo depois do nascimento da criança, prevenindo a doença.

Após as primeiras doações à Cruz Vermelha australiana, descobriu-se a qualidade especial do sangue de Harrison. Foi quando ele ganhou o apelido de "o homem com o braço de ouro".

Em mais de uma década, ele fez 984 doações de sangue e deve chegar a de número mil ainda nesse ano, pois não pretende parar de doar.

James se tornou voluntário de pesquisas e testes que resultaram no desenvolvimento de uma vacina conhecida como Anti-D, que previne a formação de anticorpos contra eritrócitos Rh-positivos em pessoas Rh-negativas.

Antes da vacina Anti-D, Rhesus era a causa de morte e de danos cerebrais de milhares de recém-nascidos na Austrália.

Aos 14 anos de idade, James teve de passar por uma cirurgia no peito e precisou de quase 14 litros de sangue para sobreviver. A experiência foi o que o levou, ao completar 18 anos de idade, a passar a doar com constância o próprio sangue.

Seu sangue foi considerado tão especial que o australiano recebeu um seguro de vida no valor de um milhão de dólares australianos, o equivalente a R$ 1,8 milhão.

Fonte: BBC

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21 de março. Dia Mundial da Síndrome de Down

A síndrome de Down não uma doença. É uma ocorrência genética natural, que no Brasil acontece em 1 a cada 700 nascimentos e está presente em todas as raças. Por motivos ainda esconhecidos, durante a gestação as células do embrião são formadas com 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente.

É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%).

O aumento da incidência ocorre com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.

O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do cromossomo 21, que as pessoas com síndrome de Down possuem. A primeira comemoração da data foi em 2006.

O material genético em excesso (localizado no par de número 21) altera o desenvolvimento regular da criança. Os efeitos do material extra variam enormemente de indivíduo para indivíduo, mas pode-se dizer que as principais características são os olhinhos puxados, o bebê ser mais molinho, e o desenvolvimento em geral se dar em um ritmo mais lento. Com apoio para seu desenvolvimento e a inclusão em todas as esferas da sociedade, as pessoas com síndrome de Down têm rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, e também aqui no Brasil, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, escrevendo livros, se casando e até chegando à universidade.

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

O objetivo dessa comemoração é justamente promover a conscientização e o esclarecimento sobre a síndrome e assuntos relacionados, bem como o apoio e o reconhecimento da dignidade, dos direitos e do bem-estar das pessoas com Síndrome de Down.

Filmografia

Do Luto a Luta - Documentário sobre a Sindrome de Down (2005, Brasil)

O documentário do jornalista e cineasta Evaldo Mocarzel, foi lançado nos cinemas no dia 06 de outubro de 2006. Evaldo Mocarzel é o pai de Joana, 7 anos – que participou da novela da Globo, Páginas da Vida, de Manoel Carlos, como Clara, criança com síndrome de Down. O filme vai ao encontro com tema da inclusão. O diretor não esperava que o filme tivesse tanta repercussão, conquistando oito prêmios somente no Festival do Recife (PE), entre os quais: Melhor Filme, Melhor Longa Documentário, Melhor Direção, Melhor Fotografia e Melhor Montagem.

Colegas: O filme (2008, Brasil)

O filme conta a história de três jovens com síndrome de Down apaixonados por cinema que trabalham na videoteca do instituto onde vivem. Um dia, inspirados pelo filme “Thelma & Louise”, resolvem fugir no carro velho do jardineiro em busca de três simples sonhos: Ariel quer ver o mar, Ritinha quer casar e Márcio precisa voar. Nesta busca, se envolvem em inúmeras aventuras como se tudo não passasse de uma eterna brincadeira.

O oitavo dia (1995, França)

Empresário estressado, num rompante, vaga pelas estradas da França, sem rumo nem direção. Quase atropela Georges, que sofre de síndrome de Down e decide levá-lo para casa. Mas não consegue chegar ao seu rumo, e uma surpreendente amizade se desenvolve entre os dois. A dupla de atores principais dividiu o prêmio de melhor ator em Cannes.

AfterLife (2003, Inglaterra)

O filme acompanha a ascensão de um jornalista ambicioso que, às vésperas de embarcar numa história importante, descobre que sua mãe está morrendo de câncer, deixando para ele a responsabilidade de tomar conta de sua irmã, Roberta, que tem Down. O relacionamento entre os dois irmãos força o jornalista a reavaliar suas prioridades.

O que você tem debaixo do chapéu? (2006, Espanha)

O filme conta a vida de Judith Scott, uma escultora norte americana de 62 anos, que chegou ao reconhecimento internacional depois de viver 36 anos numa instituição psiquiatrica. Judith tem sindrome de Down e é surda e muda. Sua história, contada através de sua irmã gêmea, Joyce, sem deficiencias, que nos leva ao Creative Grow Art Center na Califórnia e descobre outros personagens que como judith procura se expressar através da arte, O filme  é uma reflexão sobre o isolamento que uma deficiência pode provocar, e de como através da arte se consegue restaurar a comunicação.

A outra margem (2008, Portugal)

Ricardo, um jovem que perdeu o gosto pela vida, é confrontado com a alegria de viver de seu sobrinho Vasco, adolescente com Síndrome de Down.

Saiba mais:
* Especial BBC sobra a Síndrome de Down 
* Fatos e Mitos
* Mamãe é Down

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As bactérias que nos mantém saudáveis

Milhares de bactérias, fungos e outros micróbios que vivem na nossa flora intestinal têm uma função essencial para nos mantermos saudáveis. Para além de eliminarem toxinas, ainda produzem vitaminas e aminoácidos, e formam uma barreira.

©iStockphoto.com/Henrik Jonsson

Um estudo publicado na última edição da revista 'Nature' mostra que, em 3.3 milhões, genes microbianos existentes nos intestinos superam em larga escala o número estimado para o corpo humano. Cientistas do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL), em Heidelberg (Alemanha), em colaboração com o projecto MetaHIT e colegas chineses do Instituto Genómico de Pequim, estabeleceram um gene referencial para o intestino do microbioma humano, através de uma espécie de catalogação.

O trabalho mostra que podem ser usadas técnicas confiáveis para sequenciar amostras ambientais, e permitindo compreender melhor como manter o equilíbrio microbiano. “Saber que combinação de genes é necessária para preservar o equilíbrio dos micróbios que prosperam no nosso intestino, permite-nos usar amostras de fezes, uma forma de análise não-invasiva, como medida de saúde”, explicou Peer Bork, do grupo EMBL.

Segundo este investigador, “Um dia poderemos tratar alguns problemas de saúde, através de um iogurte que contenha a bactéria certa na sua fabricação”. Recorde-se que já existem iogurtes com ‘bífidus acivo’ que permitem obter uma melhoria da digestão e do funcionamento do intestino, alterando a flora intestinal de modo a preservar o equilíbrio bacteriano.

O catálogo de genes microbianos acostados pelo intestino humano também será útil como uma referência para futuros estudos, com o objetivo de investigar as relações entre a constituição genética das bactérias e doenças específicas ou o estilo de vida das pessoas, tais como a dieta praticada.

Para obter o quadro completo dos genes de microbianos presentes no intestino humano, a equipe de Bork centrou-se no campo da metagenômica (área científica recente e em grande desenvolvimento que consiste na análise de genomas); para isso, os investigadores recolheram amostras ambientais que pretendiam estudar e das quais queriam sequenciar o material genético. Eles foram os primeiros a empregar um método chamado ‘Illumina’ sequenciação metagenômica, dissipando dúvidas anteriores sobre a viabilidade da utilização desta técnica para tais estudos.

Bactérias sobreviventes

Do ponto de vista bacteriano, o intestino humano pode não ser o melhor lugar para morar, com um pH baixo, pouco oxigênio e luz. Além disso, têm de desenvolver meios para sobreviver aos desafios do ambiente onde se encontram, precisamente um dos pontos que este estudo tenta desvendar.

A equipe de investigação conseguiu identificar os genes que cada bactéria precisa para sobreviver no intestino, assim como os que são necessários para a comunidade (de bactérias) se desenvolver; mas não terá de acontecer da mesma forma com todas: se uma precisar produzir um determinado composto, outra poderá não precisar de fazê-lo.

Este avanço pode explicar outra das conclusões a que chegaram os cientistas, nomeadamente que o intestino microbiano de diferentes seres humanos são mais semelhantes do que se pensava: parece haver um conjunto comum de genes em pessoas diferentes, provavelmente porque conseguem assegurar determinadas funções. No futuro, os investigadores querem tentar perceber se a mesma espécie ou diferentes bactérias contribuem para estes genes em diferentes seres humanos.

fonte: CienciaHoje 
  

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Brasileiros têm 80% de herança genética dos europeus

Um recente estudo da Universidade Católica de Brasília revela que, em média, os ancestrais europeus respondem por quase 80 por cento da herança genética da população brasileira, divulgou hoje a Folha de São Paulo.

Os resultados da pesquisa foram publicados na revista científica "American Journal of Human Biology" e reforçam estudos anteriores que também mostravam que cor da pele, dos olhos e do cabelo têm pouca relação com a ascendência da pessoa.

"No Brasil, a pigmentação da pele está, em grande medida, desacoplada da ancestralidade, por conta do grau de miscigenação", disse à Folha o coordenador do estudo, Rinaldo Wellerson Pereira.

O principal objectivo do estudo é obter uma ideia mais clara da composição genética da população brasileira para entender correlações entre o DNA e uma série de doenças.

A ciência já provou que o organismo de pessoas de diferentes ascendências reage de maneira variada a certas substâncias.

Nos Estados Unidos, já há medicamentos voltados de forma específica para os norte-americanos de origem africana.

"Agora, imagine uma droga dessas no Brasil. Não adianta uma pessoa ter a aparência africana para você prever se ela vai responder ao remédio", explicou Rinaldo Pereira à Folha de São Paulo.

Os resultados do estudo foram obtidos com amostras de 200 pessoas dividas em cinco grupos oriundos de zonas urbanas de diferentes regiões do Brasil.

fonte: DN Ciência

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