Síndrome de Nicolais-Baraitser

No espaço de um ano, o geneticista Sérgio Sousa foi distinguido internacionalmente duas vezes pela investigação que tem realizado sobre a rara síndrome Nicolais-Baraitser. São agora conhecidos 40 casos em todo o mundo, mas antes do estudo deste português tinham sido diagnosticados apenas quatro.

Recentemente foi-lhe atribuído o Prêmio John M. Opitz Young Investigator, graças a um artigo publicado na revista "American Journal of Medical Genetics". Sérgio Sousa (foto) encarou-o como um “estímulo” para continuar trabalhando. Na sua área, “é o melhor prêmio que se poderia receber, ainda mais por vir de um país [EUA] onde a investigação em genética já tem um grande história” - diz, revelando sua satifação.

A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado.

“É uma síndrome malformativa que se manifesta desde o nascimento. Apresenta-se com disformismos faciais e físicos, atrasos mentais, graves dificuldades na fala, microcefalia, enrugamento progressivo da pele e convulsões”, explicou o geneticista de 32 anos, acrescentando que “é provável que os seus portadores tenham uma esperança média de vida reduzida” devido aos múltiplos problemas de que sofrem.

Investigador referiu que, apesar dos problemas graves, as crianças com esta doença são muito felizes

O Investigador referiu ainda que, apesar dos problemas graves, as crianças com esta doença são muito felizes.

Em Portugal, onde reside o pesquisador, não há casos diagnosticados, mas há “suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados.

Artigo elucidou muitos especialistas

A descrição e caracterização clínica é um passo fundamental para que novos casos sejam descobertos. “Antes do meu artigo, as pessoas não estavam muito alerta”, algo que começa a acontecer com os resultados agora divulgados. Os próprios pais de crianças que têm essa síndrome começam a ser capazes de fazer o diagnóstico e médicos de várias partes do mundo têm contatado Sérgio Sousa no sentido de lhe pedir esclarecimentos sobre o assunto.

O geneticista está agora trabalhando no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabê-la com certeza.

Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão o ajudando a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de impedir a doença.

Começando do zero

Disformismos físicos são uma das formas 'visíveis' da doença

Até há três anos, o investigador sabia muito pouco sobre o assunto pelo qual foi agora premiado. Tudo começou num estágio que estava realizando em Londres, no Great Ormond Street Hospital for Children, o maior hospital pediátrico da Europa.

“Eu e Raoul Hennekam (um dos mais conceituados dismorfologistas do mundo) vimos um doente que levantou suspeitas de ter a doença e me interessei pelo assunto. Ao pesquisar, descobri que havia muito pouca informação e decidi debruçar-me sobre isso”, explicou.

Na investigação foram envolvidos doentes de 15 nacionalidades. “Fui a casa da primeira pessoa a quem a doença foi diagnosticada, contatei médicos e hospitais, sobretudo no Reino Unido, Holanda e França” na expectativa de “descobrir” pessoas que tivessem características correspondentes à síndrome Nicolais-Baraitser.

Foi assim que se iniciou este trabalho, desde 2007, para identificar de que forma a doença se manifesta nas crianças, com o intuito de haver um melhor diagnóstico. Atualmente, Sérgio Sousa está em Londres investigando também outras síndromes cuja causa ainda não é conhecida e que são ainda mais raros.

Impacto nas famílias

O estudo do português tem tido muito impacto sobretudo na vida dos doentes e dos seus familiares. Estes tem se unido e criado fortes relações. Já foi realizado um encontro mundial, no Reino Unido, com os pais de portadores desta doença, “que se sentem reconfortados por alguém dar atenção a este problema e se dedique a estudá-lo”, contou o investigador. Além disso, já foi criada uma associação de pais de portadores da síndrome Nicolais-Baraitser, um grupo na rede social Facebook e na Wikipédia.

fonte: CienciaHojePT

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