O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação das seguintes doenças: o hipotireoidismo congênito (HC), a fenilcetonúria (fenil) e a anemia falciforme.
As doenças falciformes e outras hemoglobinopatias provocam alterações na hemoglobina. Como exemplo, a doença falciforme que causa anemia, crise de dor, infartos teciduais, acidente vascular cerebral (AVC) e aumento de risco de infecções. A prevalência no Brasil é de um por mil nascidos vivos, existindo atualmente cerca de 30 mil pacientes.
A fenilcetonúria (fenil) é uma doença hereditária que pode levar ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão. A prevalência no Brasil é de um caso a cada 12.200 nascidos vivos.
O hipotireoidismo congênito (HC) se trata de uma doença hereditária que se não tratada precocemente compromete seriamente o crescimento e o desenvolvimento mental. A prevalência no Brasil é de um caso a cada 2.500 vivos e atualmente possui cerca de 12 mil pessoas sofrendo de HC.
As técnicas disponíveis para detecção de alterações da hemoglobina permitem a identificação precoce da maioria das hemoglobinopatias e também a identificação dos indivíduos portadores de traços de hemoglobinas variantes em dose única (heterozigose).
Estes indivíduos, na grande maioria das vezes não apresentam sintomas clínicos e portanto são considerados indivíduos saudáveis. O exame a ser solicitado é Teste para Hemoglobina. Na triagem neonatal, as técnicas utilizadas são HPLC e focalização isoelétrica, que permitem com grande segurança dar o diagnóstico dos pacientes com hemoglobinopatia.
Dúvidas sobre o teste
Por que fazer - O teste é importante para diagnosticar precocemente algumas doenças que são responsáveis pelo retardo mental em crianças. Tratadas a tempo, a chance de que a doença não desenvolva é de 100%.
Como fazer – A coleta de sangue do recém-nascido deve ser feita por punção capilar no calcanhar, com lanceta apropriada e o sangue será absorvido por papel de filtro especial.
Onde Fazer - O Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRNT) de cada Estado é responsável por gerenciar uma rede de coleta formada por postos de saúde, centros de saúde, hospitais e maternidades da rede pública. O exame é gratuito para as doenças triadas pelo SUS.
Busca Ativa - Os recém-nascidos que têm resultado alterado no Teste do Pezinho, ou seja, fora dos valores de referência que se encontram impressos no laudo, são reconvocados para realizar exames confirmatórios através do serviço de Busca Ativa de cada SRTN. Esta busca consiste na localização imediata do recém-nascido com suspeita das doenças Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e Aminoacidopatias. O objetivo é trazer a criança em tempo hábil para a confirmação diagnóstica, introdução do tratamento dos casos confirmados, possibilitando a prevenção das possíveis complicações.
fonte: MS
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