Dia mundial das Doenças Raras

Dia 28 de fevereiro é celebrado o 4º Dia Mundial das Doenças Raras. Ao todo, existem mais de 7.000 tipos delas, que atingem de 6% a 8% da população mundial. Destas, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem ainda doenças raras de origem infecciosa e alérgica. Segundo o presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são, juntas a outras 12, os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros.

No Brasil, este ano, o Dia Mundial das Doenças Raras (Rare Disease Day, em inglês) será celebrado em um evento em São Paulo, fora outros em mais de 25 países.

Na capital paulista, haverá uma caminhada no Parque da Juventude onde cerca de 60 associações que tratam dos mais diferentes tipos de doenças raras estarão no local com estandes informativos e palestras, além de atividades lúdicas para crianças e shows. O evento visa a chamar a atenção das autoridades e da sociedade para o conhecimento dessas doenças.

Falta de conhecimento prejudica diagnóstico.

Um dos grandes problemas para quem é portador de uma doença rara é o fato do diagnóstico ser tardio, muitas vezes devido à falta de conhecimento sobre a enfermidade, inclusive entre os médicos.

Segundo a médica geneticista Ana Maria Martins, doutora da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo) e superintendente do Igeim (Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo), é fundamental assegurar a qualidade de vida dos pacientes e difundir o maior número de informações para a classe médica. "A maioria das doenças raras são pouco conhecidas e muitas vezes o paciente demora a ter o seu diagnóstico, o que prejudica o tratamento", afirma.

Destas, mais de 75% das doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente, de acordo com Raskin.

As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Estima-se que nos Estados Unidos uma em cada dez pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de uma pessoa a cada 2.000. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não há registros deste número.

Segundo Raskin, das mais de 7.000 doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamentos específicos. Para detectá-las e mesmo tratá-las, procure um geneticista.

fonte: R7

Saiba mais:

Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 % – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?
* São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
* Manifestam-se na idade adulta;
* Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
* Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos;
* São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
* Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
* Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?
* Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
* Escassez de informação;
* Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
* Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
* Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
* Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
* Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural;
* Inexistência de legislação.

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